电话

试管热线:

400-882-5218

爱贝医疗

爱贝医疗 爱贝试管 一站式试管婴儿服务平台

35天,种下生命的种子

爱贝试管
助孕价格
当前位置:主页 > 新闻资讯 > 行业动态 >

【天河试管婴儿】女性不孕症的遗传学因素

作者:爱贝医疗 人气:-发表时间:2019-07-03 09:19

遗传学因素

 

女性X染色体数目和结构的改变与不孕症有一定的关系。常见一些性染色体综合征可导致女性不孕。

 

(一) Turner综合征

 

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征。因1938年Turner首次报道而得名。据统计,本综合征约98%的胚胎于胎儿期自然流产,活婴中的发病率为1/2 500~1/5000。本病患者身材矮小(120~140 cm)、智力一般正常、后发际低、肘外翻,部分患者有颈蹼,青春期无第二性征,乳房不发育,乳间距宽,原发性闭经,卵巢呈条索状,子宫发育不全,外生殖器幼稚,阴毛、腋毛稀少或缺如,通常没有生育能力。

 

Turner综合征患者的典型核型是45,X0和45,XO/46,XX。嵌合型患者临床症状的严重程度取决于异常细胞系所占的比例,比例越大,症状越重,比例越小,症状越轻。少数嵌合型患者可能有生育能力。

 

 

(二)X三体和多X综合征

 

临床上称X三体和多X综合征为“超雌”现象。X三体综合征患者通常外表如正常女性,但伴有月经失调或间歇性闭经,乳腺发育不良,卵巢功能障碍,阴毛稀少,肥胖,轻度智力障碍甚至精神异常症状。患者核型大多为47,XXX,也可为46,XX/47,XXX。异常核型来自母方生殖细胞形成过程中X染色体不分离。

 

除X三体外,尚有核型为48,XXXX或49,XXXXX的患者。其症状与X三体相似,但随着X染色体数目越多,症状也越严重,以致重度智力缺陷.多发畸形、不孕等。

 

(三)X染色体的结构异常

 

常见的X染色体结构异常有缺失、等臂染色体和环状染色体等。

 

1.x染色体短臂缺失

 

患者核型为46.XXp~ ,身材矮小具有Turner综合征特征,性腺发育不全。

 

2.X染色体长臂缺失

 

患者核型为46,Xxq- .缺失的范围不同症状也不相同。若为末端缺失.一般仅有原发闭经,性腺发育不全,而身材不矮小;若整条长臂缺失.症状除性腺发育不全外,还伴随其他体征。

 

3.X染色体短臂等臂

 

患者核型为46,X,i(Xp),表型似45,XO型,卵巢呈条索状,第二性征发育不良,但身材正常。

 

4.X染色体长臂等臂

 

患者核型为46,X,i(Xq),临床多见此结构异常。表型似45,X0型,但症状较轻。

 

5.X染色体环状染色体

 

患者核型为46,X,r(X)。X染色体长臂和短臂部分缺失.首尾相连形成环状。环的大小表明其缺失程度,也决定其症状的严重程度。环越小,症状越似45,XO型。

 

(四)睾丸女性化综合征

 

患者社会性别常为女性,而核型为46.XY。般因原发性闭经、不孕等原因就诊被发现。主要临床表现是:① 原发性闭经;② 先天性无子宫、无卵巢;③ 多数情况阴道盲端;有睾丸,常位于腹腔内腹股沟内或大阴唇内。本病病因是靶细胞对雄激素的反应不敏感而使其在发育时性征趋于女性化.属于x连锁隐性遗传。

 

其他

 

 

(一)子宫肿瘤

 

子宫肿瘤性不孕约占女性不孕的1%~5%,以黏膜下肌瘤、肌壁间肌瘤影响最大。引起不孕的机制:① 肌瘤,特别是黏膜下肌瘤使子宫腔形态变异,阻碍孕卵着床;② 子宫肌瘤是激索依赖性肿瘤,由于内分泌紊乱改变子宫内环境;③ 子宫内膜和肌层血管扩张和微循环功能失调;④ 宫颈癌、子宫内膜癌等肿瘤破坏了子宫的正常结构,干扰胚胎着床。

 

(二)创伤

 

1.子宫创伤

 

宫腔粘连(Asherman综合征)多系损伤(人工流产、刮宫或放射治疗后)或感染(内膜结核)破坏子宫内膜而致。根据粘连的范围可分为完全性粘连和部分性粘连。由于子宫内膜的破坏减低了容受性,影响孕卵着床和胎盘植人,内膜组织学变化也影响精子获能和储存;慢性宫颈炎物理治疗后亦可造成宫颈管狭窄粘连闭锁。

 

2.输卵管创伤

 

输卵管妊娠手术后,输卵管结扎术后复通等使输卵管的解剖结构受到破坏或输卵管管腔狭窄,导致拾卵、输送孕卵障碍。

 

(三)子宫内膜异位症

 

子宫内膜异位症简称内异症子宫内膜异位症是指子宫内膜组织(腺体和间质)出现在子宫体腔以外部位。迄今为止本病的发病原因尚未完全明确,但该病与不孕关系相当密切。内异症患者的不 孕率高达40%左右。研究认为内异症导致不孕与下列因素有关。

 

1.盆腔解剖结构异常

 

异位病灶可导致卵巢.输卵管周围广泛粘连,使卵巢排卵障碍或引起输卵管变硬或扭曲后蠕动异常,甚至输卵管伞端粘连,影响拾卵和对受精卵的运输。

 

2.盆腔内环境改变

 

内膜异位症患者腹腔液中前列腺素升高,含有的多种细胞因子、肿瘤坏死因子、血小板活化因子及抗卵巢抗体等物质均影响卵泡发育和排卵。

 

3.免疫功能异常

 

异位的内膜被体内免疫系统识别为“异物”,激活体内免疫系统,产生抗原抗体反应,再激活补体系统.细胞因子增多。多种细胞因子和补体系统造成的损伤反应致不育。

 

4.卵巢功能异常

 

内异症常合并高催乳激素血症,抑制卵巢颗粒细胞对绝经期促性腺激素(HMG)的反应,导致血清雌、孕激素水平低下,卵泡液中催乳激素水平增高,卵泡发育不良.排卵受阻,引起黄体缺陷或黄素化未破裂卵泡综合征;催乳激素有抗促性腺激素的作用.抑制卵泡刺激素(FSH)的分泌,而卵泡刺激素的减少可能导致卵巢内黄体生成素(LH)受体形成减少,致使卵巢对促黄体生成素不敏感,导致黄体分泌不足影响受孕。

 

5.自然流产率增加

 

子宫内膜异位症患者妊娠后自然流产率约为40%。流产的发生与前列腺素刺激子宫收缩和干扰受精卵着床和黄体分泌不足有关。

源自:爱贝医疗 https://www.cnzhuyun.com 转载注明!